Elimination insuffisante de la couche cornée de l'épiderme résultant du dysfonctionnement d'un gène impliqué dans le métabolisme lipidique de la barrière cutanée
Symptômes Surabondance de squames (pellicules). Dans les formes les plus graves, des complications infectieuses (bactériennes, fongiques ou parasitaires) sont observées.
Gène impliqué SLC27A4
Mutation testée g.8684G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Symptômes sévères associés à une peau fortement ridée, sèche et épaissie.
Publication : Metzger et al. (2015). A novel SLC27A4 splice acceptor site mutation in Great Danes with ichthyosis.